SLC26A4被认为是仅次于GJB2突变引起遗传性感音神经性聋的遗传学病因，与前庭水管扩大及Pendred 综合征密切相关，该基因亦属常染色体隐性遗传，如果只是杂合突变，只是说明是耳聋基因的携带者，孩子本身并不会耳聋，但是等孩子长大以后结婚时要避免有同样的基因突变的异性，防止生出先天性的耳聋的孩子。
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